由中国生齿福利金会罕有病关爱基金撑持，北京病痛挑战公益基金会结合博鳌乐城维健罕有病临床医学中间倡议的“立异为媒 共话罕病”——罕有病立异药械科普公益课堂将在6月6日举行。本期主题为熟悉“企鹅病”：脊髓小脑性共济掉调。

罕有病立异药械科普公益课堂聚焦国内罕有病范畴立异医药相干政策，疾病诊疗进展，前沿医开云体育app学，患者组织毗连等话题，配合切磋鞭策中国罕有病工作的展开，更好地以立异型的办事模式为中国上万万的罕有病群体供给健康保障。

脊髄小脑变性病（Spinocerebellar Degeneration，SCD）是一年夜类以共济掉调为首要表示的神经变性疾病，病变首要累和脊髓、小脑和脑干，触及多种病因，包罗单基因遗传病、非遗传性披发性神经退行性疾病、取得性疾病。临床表示包罗均衡障碍、肢体调和活动障碍、步态不稳、构音障碍、眼活动障碍等。患者年夜多以行走不稳起病，进行性加重，活动功能慢慢退化，从辅助行走、坐轮椅，直至卧床不起，严重影响患者的身心健康和正常糊口。因为疾病对步履的影响，使得患者走路摇扭捏摆，形似企鹅，所以患者群体自称为“企鹅病”。

脊髓小脑性共济掉调（SCA）属在脊髓小脑变性病中一类常染色体显性遗传性疾病。此中，脊髓小脑性共济掉调3型( Spinocerebellar ataxia type 3, SCA3 )，别名马查多-约瑟夫病( Machado-Joseph disease, MJD)，为年夜大都种族人群最多见的SCA亚型，中国SCA3家系比例约占SCA各型整体的51.1%～72.5%。今朝国内尚缺少针对共济掉调表示的对症医治药物。

今朝，在博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医疗政策撑持下，用在改良脊髓小脑变性病人的共济掉调的药物他替瑞林在海南博鳌乐城可以申请利用，为国内浩繁脊髓小脑变性病人的医治供给了新的选择。

本期勾当，我们将约请行业专家就脊髓小脑共济掉调的辨认与诊断，患者的疾病治理，立异药物的可和等话题睁开主题分享，并同时约请国内专注脊髓小脑萎缩病患者办事的北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中间的代表，一同介入议题会商，共话脊髓小脑变性病的工作鞭策。

本次勾当将在北京病痛挑战公益基金会和乐城治理局视频号双平台同步进行直播。

介入体例： 请搜刮并存眷北京病痛挑战公益基金会公家号直播通知布告或乐城治理局视频号进行直播不雅看。

佳宾简介：

顾卫红 传授

中日友爱病院神经科研究员/ 神经内科医师 / 临床遗传医师

中文人类表型尺度用语（CHPO）工作组总调和人

持久从事罕有病/遗传病临床诊疗、基因阐发、遗传咨询、医学术语库/常识库/数据库/病例库扶植、科学普和和患者撑持、相干行业毗连等。

今朝担负中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专业委员会副主任委员，中国临床案例功效数据库学术委员会罕有病学组副组长，北京医学会帕金森病与活动障碍分会常务委员，北京医学会遗传学分会委员，中华神经科杂志编委等。

2005年组建“活动障碍与神经遗传病”专病门诊，治理份子遗传学尝试室，成立临床与基因阐发闭环毗连，摸索综合干涉干与和患者治理模式，收诊病种包罗遗传性共济掉调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、亨廷顿跳舞病、肌张力障碍、痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症等。

2015年调和专业同志成立中文人类表型尺度用语（CHPO）工作组，引入HPO毗连临床表型与基因数据。

2018年成立顾年夜夫工作室，安身医学与人文的连系，经由过程举行“顾年夜夫沙龙”和“顾年夜夫对话”，跨界毗连临床、医学遗传、基因科技、医疗信息化、药物研发和罕有病公益等相干方同志，增进各方彼此领会与资本整合。

2021年取得首届“金蜗牛奖”罕有病行业进献奖。

山东年夜学齐鲁病院神经内科主任医师

山东年夜学齐鲁病院神经内科遗传代谢病和罕有病亚专科主任

中华医学会精神病学分会精神病理学组副组长

中国罕有病同盟神经系统罕有病专委会秘书长

中国健促会罕有病防治成长基金会专家委员会委员

中国研究型病院学会神经科学专业委员会常务委员

山东省罕有疾病防治协会副会长

山东省罕有疾病防治协会神经系统罕有病分会主任委员

山东省医学会罕有疾病分会副主任委员

《中华神经科杂志》通信编委

《中国现代神经疾病杂志》编委

《罕少疾病杂志》编委

2019年，在美国梅奥诊所神经肌肉病理室做拜候学者一年，首要研究标的目的为神经系统罕有病，特殊是遗传代谢病和神经肌肉病