为更多利用和发现赋能

2023年是因美纳整合推出业内领先的DRAGEN软件的五周年

2023年7月11日，全球基因测序和芯片手艺的带领者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）公布推出最新版本的DRAGEN™软件，用在阐发新一代测序数据。DRAGEN 4.2将屡获殊荣的正确性，与其备受赞誉的矫捷性和可扩大性相连系，实现高效的工作流程，并从基因组数据中获得成心义的看法。

因美纳软件和信息学副总裁Rami Mehio暗示：“DRAGEN 4.2将进一步晋升二级阐发的正确性和周全性。在DRAGEN插手因美纳的五周年之际，我们看到，基因组学已日趋在临床、精准医学和科研范畴获得了敏捷的利用。DRAGEN可以或许履行高质量、快速、切确且周全的NGS阐发工作流程，是撑持医疗健康和科研工作的抱负之选。我们致力在延续、周全地改良对全基因组变异的检测息争读流程，为临床大夫和科研工作者领会人类健康供给撑持。”

DRAGEN v4.2改良了遗传病病因变异的判定、药物发现和群体基因组学相干的阐发流程，具体包罗：

•优化机械进修算法，提高变异检出的活络度和切确性。

•SNV检出法式的全新高活络度模式，用在检测嵌合变异，即低等位基因频率下的变异和基因组难比对的片断反复区域的变异。

•扩大多基因组（Graph）参考索引成立利用的样本至32个来自全球的样本，年夜幅提高了多样化种族样本的阐发正确性。

•10 kb以下小型CNV检测的正确性实现重年夜晋升。

•撑持全新的端粒到端粒CHM13v2.0参考基因组，这是第一个完全的无间隙人类基因组。

•四个全新的靶向检出法式：LPA、HBA、CYP21A2和RH，撑持在遗传病、携带者筛查和血型判定方面实现进一步发现。

•如需领会更多产物特征，请查阅产物发布页面。

在最新功能中，全新的靶向检出法式可以或许进一步晋升血汗管疾病医治和血型判定能力。DRAGEN 4.2的初期合作火伴——休斯顿贝勒医学院人类基因组测序中间的Fritz Sedlazeck留意到了这一潜力。

Sedlazeck暗示：“DRAGEN 4.2是基因组学阐发的一项重年夜奔腾，除SNV检测，该软件还可以对多种变异类型进行检测，增进了对基因组样本的周全阐发。这些新功能包罗医治血汗管疾病的新方开云体育app法，例如针对LP（a）的检出法式。针对该基因展开的研究已长达四十余年，这些功能为我们供给了更深切的看法。现在，我们可以经由过程这一靠得住的东西取得全新发现。”

脂卵白（a）或称LP（a），是与血汗管疾病相干且具有临床意义的新兴潜伏危险身分。靶向检出与高程度LP（a）相干的基因变异可以进一步推动临床研究，有助在开辟检测和医治方式。

在此版本发布之前，DRAGEN 4.1已集成至NovaSeq X系列测序平台中，该系列是因美纳最新和产物家族史上功能最壮大的测序仪。

如需领会更多内容，请拜候DRAGEN专题页面。

关在DRAGEN

作为行业领先的基因组学二级阐发软件，因美纳 DRAGEN的不竭立异为生信阐发的正确性和效力建立了新的尺度。DRAGEN阐发在生殖系和体细胞变异检出的正确度方面处在领先地位，这在来自PrecisionFDA的行业挑战赛中获得了证实。DRAGEN撑持利用多个接入点，从自力办事器到因美纳云端解决方案再到特定的机载测序仪，DRAGEN可简化测序数据收集和阐发。

关在因美纳

因美纳公司致力在鞭策和激起基因组学的成长而不竭改良人类健康。2023年，因美纳迎来了25周年。25年的立异之路，使我们成为全球基因测序和芯片手艺的带领者，并为全球规模的科研、临床和利用市场客户供给专业办事。我们的产物普遍利用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业和其他新兴范畴。