10月20-24日，由中国罕有病同盟、中国红十字基金会、全国罕有病诊疗协作网办公室等配合主办的“2023年中国罕有病年夜会”在北京进行。会上，中国罕有病同盟/北京罕有病诊疗与保障学会结合各方代表，配合发布了《中国罕有病步履倡议2030》，提出到2030年，要进一步晋升我国罕有病的早发现、早诊断、早医治、有药用、可治理、能承担的程度。

年夜会时代，为助力罕有病防诊治系统扶植，金域医学也发布其罕有病尝试室检测整体解决方案。一方面，经由过程多手艺平台整合，供给可笼盖孕前、产前、新生儿、儿童、成人等全人群全生命周期的罕有病尝试室检测办事，在携带者筛查、患者确诊、临床医治、生育指点等方面阐扬感化；另外一方面依托年夜样本年夜数据，联袂各方气力，展开要害手艺立异，助力霸占罕有病诊断范畴“卡脖子”问题。

据悉，截至今朝，金域医学已累计检测出11.3万例罕有病阳性病例，为中国人群罕有病研究奠基数据根本。

2023中国罕有病年夜会现场

多手艺平台整合

已累开云体育app积超11万罕有病阳性检测数据

据悉，全球已知的罕有病超7000种，此中约80%由遗传身分致使，其余则是由免疫、肿瘤、情况等身分引发。而在中国，今朝已发布了两批罕有病目次，共207种罕有病被收纳此中。

罕有病的诊断极为复杂，高度依靠多手艺平台整合。金域医学是国内最早为罕有病患者供给综合性检测办事的医疗机构之一，今朝已搭建起基因测序、质谱、酶学、病理等多手艺平台。

金域医学高级副总裁、首席科学家在世辉博士介绍，从2008年至今，针对中国已发布的两批罕有病目次列出的病种，金域医学的数据库已有11.3万例阳性病例。“这些数据具有普遍的人群和地区代表性，将有助在实现以东方人群数据库为根本的临床办事，并将鞭策中国人罕有病相干研究。金域医学就从中发现了一些新的致病基因和年夜量新的基因突变位点。”

金域医学介入《儿童罕有病防治新策略》专题分论坛

发布整体解决方案

助力罕有病防诊治

为促进罕有病患者的健康福祉，金域医学在中国罕有病年夜会上发布了其罕有病尝试室检测整体解决方案。

金域医学高级副总裁、首席科学家在世辉博士发布罕有病尝试室检测整体解决方案

在世辉博士介绍，在临床办事方面，该解决方案可供给范围化的多手艺平台检测办事，可笼盖孕前、产前、新生儿、儿童、成人等全人群全生命周期的罕有病尝试室检测需求，在携带者筛查、患者确诊、临床医治、生育指点等方面阐扬感化。

据悉，今朝金域医学已积极介入罕有病相干同盟，如中国罕有病同盟、中国溶酶体贮积症诊疗同盟等，并介入到“中心专项彩票公益金撑持罕有病诊疗能力晋升项目”，依托本身遍及各地的办事收集，让罕有病尝试室检测办事触到达最下层，年夜年夜缩短了罕有病患者确诊时候。

在科研方面，金域医学的罕有病尝试室检测整体解决方案也将依托其年夜样本年夜数据，联袂医疗机构、科研院所和药企等机构，进行要害检测手艺立异，进一步霸占罕有病诊断范畴“卡脖子”问题。如在2019年，金域医学就已结合京津神免中间研发系列神经免疫抗体检测项目，冲破神经免疫系统罕有病诊断手艺困难。

“我们但愿，经由过程这一整体解决方案，助力实现倡议提出的2030实现罕有病‘早发现、早诊断、早医治、有药用、可治理、能承担’的方针。”在世辉博士说。